横紋筋肉腫

横紋筋肉腫, by Wikipedia https://ja.wikipedia.org/wiki?curid=2907268 / CC BY SA 3.0

#軟部腫瘍
#がん_(悪性腫瘍)
#小児科学
#小児外科学
横紋筋肉腫（おうもんきんにくしゅ、英語: Rhabdomyosarcoma）とは骨、そして筋肉や脂肪といった軟部組織にできる腫瘍である。
小児や青少年がかかることが多いが、まれに成人でも発症する。
腫瘍は体の様々な部分にできるが、自覚症状がなく発症頻度が低いため、腫瘍が大きくなってから初めて気が付くこともある。
性比は男(1.4)：女(1.0)、小児がん全体に占める割合は3%程度から 8%程度とされ、1歳から4歳くらいまでは特に多く、全体の 2⁄3 が 6 歳以下。
乳児期、5-7 歳頃、10 歳代に発生のピークがある。
日本での発症者数は年間90人程度とされる。
当該疾患の発症率を高める疾患として、リー・フラウメニ症候群、神経線維腫1型(NF1)、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群、コステロ症候群、ヌーナン症候群、MEN2A症候群などが知られているが、充分に解明されていない。
全ての部位に発生する可能性はあるが、好発部位が存在する。
頭頸部（約35%）、通常は眼窩または上咽頭道：学齢期の小児で最も多くみられる 泌尿生殖器系（約25%）、膀胱、前立腺、腟 四肢（約20%）：青年で最も多くみられる 体幹/その他の部位(20%) 転移は患者の15-25%に発生し最も多い部位は肺である。
骨、骨髄、リンパ節にも転移する。
胎児型と胞巣型の2種類に大別される。
硬直化した横紋筋肉腫 小児の典型例では、全身症状は現れない。
腫瘍発生部位に触って判別出来る硬い腫瘤が認められる。
深部に発生した腫瘍では近隣臓器が圧迫され、圧迫された臓器の機能障害や血尿、声質の変化、疼痛などが現れる。
胞巣性横紋筋肉腫の拡大写真 小児の横紋筋肉腫は、病理組織学診断を目的とした、顕微鏡下での観察による腫瘍細胞の増殖パターン、及び形状に応じて、胎児型(ERMS)と胞巣型(ARMS)との2大組織型亜型に分けられる。
胎児型は小児に多く、眼窩や頭頚部、泌尿生殖器系などに腫瘍ができることが多い。
長期予後は比較的良好といえる。
また鼻腔、膣、膀胱など粘膜で覆われた管腔臓器にもできることがある。
この場合は胎児型の特殊型である、ブドウの房状の組織所見が出現する。
一方、胞巣型は年長の子供や青年に多く、体幹や四肢に主に発生する。
しかも転移や再発が起こりやすく、治療抵抗性となりやすいため、胎児型よりも悪性である。
胎児型と胞巣型はさらに以下のタイプに分けられる。
胎児型 胞巣型 血液検査、尿検査、画像検査、骨髄検査（生検）を組合せて行う。
外科手術、放射線療法、化学療法 ※『横紋筋肉腫 診療ガイドライン』より引用し改変。
※『横紋筋肉腫 診療ガイドライン』より引用し改変。
究報告からの予後因子 ※ CPK：クレアチンホスフォキナーゼ，LDH：乳酸脱水素酵素